南京试管供卵供_美国试管婴儿：血友病能做基因检测吗？
在日常生活中，或是新闻报道中，人们时常能听到关于脑瘫儿童的相关信息。近日，关于脑瘫儿童所引发的家庭悲剧不断频频发生，先是“南京八岁脑瘫女童不幸溺水身亡”，后来又是“合肥十二岁脑瘫女孩失去生命”，而导致这些悲剧发生的嫌疑人，竟然都是身边的至亲。
那么，血友病能否做PGS/PGD基因检测?
血友病是一种由遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，因活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者疾病没有明显外伤，也可发生自发性出血，随时都有可能造成生命危险。
血友病可分为A、B、C三类，血友病A、B是一种性连锁隐性遗传疾病，即属于X染色体连锁隐性遗传性疾病，且只随X传递。因此，当男性存在这种致病基因而女性正常时，两人生育的男孩没有患病风险，女孩则会成为携带者;男性正常但女性为携带者时，所生育的男孩患病几率为50%，女孩成为携带者的几率也是50%;若是夫妻双方都为血友病患者，那么自然生育的子女也都是血友病患者。
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美国专家指出，染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。而基因检测就是对胚胎染色体上的基因突变点进行诊断，查看是否携带遗传致病基因，从而筛选出健康胚胎移植到母体子宫内，有效避免胎儿受遗传疾病的影响。所以，由遗传性凝血功能障碍导致的血友病，是可以做基因检测的。
美国第三代试管婴儿规避血友病，助健康优生
PGS/PGD基因检测是美国第三代试管婴儿的核心技术，该项技术能够有效规避风险，帮助难孕育群体成功获得健康的孩子。在美国生殖医疗集团，专家早于1989年就成功助孕了头例通过PGD遗传学基因诊断出生的试管宝宝，标志着辅助生育技术进入到第三代试管婴儿的新时代。迄今为止，已经通过这项技术帮助50000+难孕育家庭/朋友成功抱有健康的宝宝，实现生儿育女的梦想。
在美国，专家是先对女性进行科学促排、取卵，再通过单精子注射技术使精卵完美结合，并把受精卵培育5天形成由一百多个细胞组成、生命力旺盛、活性强、发育潜能高的囊胚。接着，提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，运用PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测，从基因层面上确保胎儿的健康。
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专家介绍到，PGS技术是指胚胎移植前遗传学筛查，现已经发展到新一代的NGS基因测序技术。通过对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测，可准确筛查出存在染色体倒置、重复、易位、缺失等异常问题的囊胚，有效规避新生儿患有染色体病的可能。
对于患有血友病或携带该致病基因的客人，通过PGD基因诊断技术就可以准确的判断囊胚是否健康。即通过对基因突变点进行检测，可诊断出血友病、地中海贫血、猫叫综合症等274种遗传性疾病，从根源上保障胎儿不受这些遗传疾病的影响，将宝宝的健康控制在孕前。
根据报道得知，出现这样的悲剧，都是源于为了照顾患有脑瘫的孩子，亲人们花费了大量的时间与精力，在经济支出上更是不堪重负，整个家庭都因此处于阴霾之中，迫于无奈之下，而造成了遗憾的发生。那么，能否将这种生育的风险控制在孕前，实现优生优育呢?随着美国试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的诞生，也为人们生育健康宝宝带来了新的希望。
何为脑瘫?表现症状有哪些?
脑瘫又被具体称为小儿脑性瘫痪，是指出生前、出生时或婴儿早期阶段由于某些原因而引起非进行性脑损伤综合症，主要表现症状为中枢性运动障碍及姿势异常，并伴有智力、视听觉、进食、吞咽、言语等多种障碍，对儿童的一生造成了严重影响。据数据统计，在每千个活产儿中，脑性瘫痪的发病率为1.2%~2.5%。
为何会出现脑性瘫痪?
一方面，母亲因素为重要的影响因素，若母亲患有癫痫、孕前有甲亢症状或是怀孕两次以上都出现胎停育，这些都与宝宝出现脑性瘫痪明显相关;另一方面，据研究表明，遗传因素在脑性瘫痪中的影响越来越重要，若近亲占有癫痫、脑性瘫痪及智能低下中的两种因素，那么宝宝出生后患有脑性瘫痪的概率会比较大，同时，遗传因素与脑性瘫痪存在着易感关系，如有些婴儿会因受到严重损伤后出现明显的神经系统障碍。
此外，缺氧窒息，即胎儿在母亲子宫内严重缺氧或分娩时新生儿出现了缺氧窒息、呼吸窘迫综合症等;胎儿发育不良。若母体宫腔内受到感染，使胎儿生长发育受到影响;分娩时婴儿脑部受到损伤;或是孕妈滥用药物、长期暴露于放射线环境下等，这些均易造成胎儿神经系统发育异常，导致宝宝出现脑性瘫痪的可能性大大增加。
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目前对于脑瘫症状的医疗主要是进行综合康复医疗，如粗大运动、精细运动、平衡能力和协调能力训练的运动疗法;或是药物疗法，通过口服和注射相关药物，修复被损害的脑细胞膜，保护神经细胞，改善神经兴奋传导与学习、记忆功能。
上述的医疗方法虽然能起到良好的改善作用，但却难以使患有脑性瘫痪的宝宝完全恢复到正常的状态水平。那么，是否有一种更好的途径可以在孕前避免脑性瘫痪症状，实现健康孕育呢?
美国第三代试管婴儿：保障孕育健康下一代
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美国第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)的诞生与运用，使试管助孕技术实现了新高度的跨越，其重大意义在于能有效将胎儿优生把控于孕前，保障母婴的健康。
美国生殖医疗集团，三十年来不断致力于帮助人们圆生育夙愿，并实现家庭的优生梦想，因为这份用心与付出，的试管成功率如今已突破至89.8%，获得了无数难孕育家庭的信任与推崇，也成为了人们试管助孕的优先选择。
此外，专家会在囊胚移植前全面检查女性的子宫情况，只有在子宫内环境达到理想移植状态时，即子宫内膜厚度为8~12㎜、血流丰富、细胞分裂良好、激素水平均衡且宫腔形态正常，便根据客人的生育需求将通过基因检测的囊胚植入母体子宫特定位置，可大大提高着床率和妊娠质量，实现好孕优生。
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